[Pj-015] 小脳性運動失調など (臨床遺伝)

[Pj-015-3] 常染色体劣性脊髄小脳失調症の家系におけるC12orf4の新規変異と臨床的特徴

^○長谷川 有香¹, 石原 智彦², 笠原 壮³, 黒羽 泰子¹, 髙橋 哲哉¹, 松原 奈絵¹, 小野寺 理³, 小池 亮子¹ (1.西新潟中央病院 神経内科, 2.新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター分子神経疾患資源解析学分野, 3.新潟大学脳研究所神経内科)