[Pj-072] 代謝性疾患 (臨床遺伝2）

[Pj-072-2] COX10変異とPMP22欠失を伴った白質脳症の一家系：臨床病理学的解析

^○黒羽 泰子^1,2, 石黒 敬信^2,4, 長谷川 有香¹, 谷 卓¹, 髙橋 哲哉¹, 松原 奈絵¹, 他田 真理³, 河内 泉⁴, 柿田 明美³, 小野寺 理⁴, 池内 健², 小池 亮子¹ (1.国立病院機構　西新潟中央病院 神経内科, 2.新潟大学脳研究所　遺伝子機能解析学分野, 3.新潟大学脳研究所　病理学分野, 4.新潟大学脳研究所　神経内科学分野)