60th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology

Session information

Print

Symposium

[S-09] Multisystem proteinopathy as a novel clinical spectrum

Thu. May 23, 2019 8:00 AM - 9:30 AM Room 4 (Osaka International Convention Center 10F Conference Room 1001-1002)

Chair:Masashi Aoki(Department of Neurology, Tohoku University School of Medicine), Satoshi Yamashita(Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University)

従来より封入体ミオパチーに骨パジェット病や前頭側頭型認知症を合併する遺伝性疾患はIBMPFDと称されていたが、近年の遺伝学の進歩に伴ってこれらの原因遺伝子は筋萎縮性側索硬化症をはじめ多彩な神経症状の原因となることが明らかとなった。本疾患では筋や骨、中枢神経系など多臓器に共通する病態を介して蛋白凝集体を形成することから、多系統蛋白質症（Multisystem proteinopathy: MSP）という疾患概念が提唱された。しかしMSPの疾患概念は国際的なコンセンサスに至っておらず、診断基準も存在せず、その病態は依然不明のままである。本シンポジウムでは、MSPという疾患概念の周知をはかるとともに、本邦における臨床的な実態を解明し、その病態と治療戦略についてディスカッションすることがねらいである。

[S-09-1] Pathogenesis and therapeutic approach for MSP5 with MATR3 mutation

Satoshi Yamashita (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University)

従来より封入体ミオパチーに骨パジェット病や前頭側頭型認知症を合併する遺伝性疾患はIBMPFDと称されていたが、近年の遺伝学の進歩に伴ってこれらの原因遺伝子は筋萎縮性側索硬化症をはじめ多彩な神経症状の原因となることが明らかとなった。本疾患では筋や骨、中枢神経系など多臓器に共通する病態を介して蛋白凝集体を形成することから、多系統蛋白質症（Multisystem proteinopathy: MSP）という疾患概念が提唱された。しかしMSPの疾患概念は国際的なコンセンサスに至っておらず、診断基準も存在せず、その病態は依然不明のままである。本シンポジウムでは、MSPという疾患概念の周知をはかるとともに、本邦における臨床的な実態を解明し、その病態と治療戦略についてディスカッションすることがねらいである。

[S-09-2] Mutant hnRNPA1-linked multisystem proteinopathy type 3 (MSP3)

Hitoshi Warita (Department of Neurology, Tohoku University Hospital)

従来より封入体ミオパチーに骨パジェット病や前頭側頭型認知症を合併する遺伝性疾患はIBMPFDと称されていたが、近年の遺伝学の進歩に伴ってこれらの原因遺伝子は筋萎縮性側索硬化症をはじめ多彩な神経症状の原因となることが明らかとなった。本疾患では筋や骨、中枢神経系など多臓器に共通する病態を介して蛋白凝集体を形成することから、多系統蛋白質症（Multisystem proteinopathy: MSP）という疾患概念が提唱された。しかしMSPの疾患概念は国際的なコンセンサスに至っておらず、診断基準も存在せず、その病態は依然不明のままである。本シンポジウムでは、MSPという疾患概念の周知をはかるとともに、本邦における臨床的な実態を解明し、その病態と治療戦略についてディスカッションすることがねらいである。

[S-09-3] Clinical and histopathological characteristics of MSP1 patients with the VCP mutation

Ryoichi Nakamura (Department of Neurology, Nagoya University Hospital)

従来より封入体ミオパチーに骨パジェット病や前頭側頭型認知症を合併する遺伝性疾患はIBMPFDと称されていたが、近年の遺伝学の進歩に伴ってこれらの原因遺伝子は筋萎縮性側索硬化症をはじめ多彩な神経症状の原因となることが明らかとなった。本疾患では筋や骨、中枢神経系など多臓器に共通する病態を介して蛋白凝集体を形成することから、多系統蛋白質症（Multisystem proteinopathy: MSP）という疾患概念が提唱された。しかしMSPの疾患概念は国際的なコンセンサスに至っておらず、診断基準も存在せず、その病態は依然不明のままである。本シンポジウムでは、MSPという疾患概念の周知をはかるとともに、本邦における臨床的な実態を解明し、その病態と治療戦略についてディスカッションすることがねらいである。