60th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology

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Symposium

[S-31] Cutting edge of the diagnosis and management of hereditary neuropathies

Sat. May 25, 2019 8:00 AM - 10:00 AM Room 5 (Osaka International Convention Center 10F Conference Room 1005-1007)

Chair:Hiroshi Takashima(Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University), Haruki Koike(Department of Neurology, Nagoya University Graduate School of Medicine)

近年の遺伝性ニューロパチー分野における進歩は著しく、新たな遺伝子変異の発見に伴い疾患概念が広がり、新規に診断される患者数が増加しているだけでなく、変異によって引き起こされるニューロパチーのメカニズムの解明とともに病態に即した治療法の開発が急速に進んでいる。　この分野の知識をアップデートすることは重要であり、本シンポジウムではこの分野の権威に最新の話題を講演していただく。遠位型遺伝性運動ニューロパチーに関しては我が国においても新規の患者が見いだされるようになっており、疾患概念の広まりとともに新規の診断件数が今後増加すると予測されることから、臨床像や運動ニューロン疾患との異同も含めて明らかにしていただく。また、遺伝性ニューロパチーにおいて遺伝カウンセリングが大切であることは言うまでもないが、FAPなどの治療可能な疾患における無症候性キャリアのフォローアップも重要であり、これらの話題に関しても解説していただく。

[S-31-1] Pathogenesis and treatments of hereditary transthyretin amyloidosis

Mitsuharu Ueda (Department of Neurology, Kumamoto University Hospital)

近年の遺伝性ニューロパチー分野における進歩は著しく、新たな遺伝子変異の発見に伴い疾患概念が広がり、新規に診断される患者数が増加しているだけでなく、変異によって引き起こされるニューロパチーのメカニズムの解明とともに病態に即した治療法の開発が急速に進んでいる。　この分野の知識をアップデートすることは重要であり、本シンポジウムではこの分野の権威に最新の話題を講演していただく。遠位型遺伝性運動ニューロパチーに関しては我が国においても新規の患者が見いだされるようになっており、疾患概念の広まりとともに新規の診断件数が今後増加すると予測されることから、臨床像や運動ニューロン疾患との異同も含めて明らかにしていただく。また、遺伝性ニューロパチーにおいて遺伝カウンセリングが大切であることは言うまでもないが、FAPなどの治療可能な疾患における無症候性キャリアのフォローアップも重要であり、これらの話題に関しても解説していただく。

[S-31-2] Clinical genetic characteristics of distal hereditary motor neuropathy

Akihiro Hashiguchi, Akiko Yoshimura, Yuji Okamoto, Hiroshi Takashima (Neurology, Neurological Disease Center, Kagoshima University Hospital)

近年の遺伝性ニューロパチー分野における進歩は著しく、新たな遺伝子変異の発見に伴い疾患概念が広がり、新規に診断される患者数が増加しているだけでなく、変異によって引き起こされるニューロパチーのメカニズムの解明とともに病態に即した治療法の開発が急速に進んでいる。　この分野の知識をアップデートすることは重要であり、本シンポジウムではこの分野の権威に最新の話題を講演していただく。遠位型遺伝性運動ニューロパチーに関しては我が国においても新規の患者が見いだされるようになっており、疾患概念の広まりとともに新規の診断件数が今後増加すると予測されることから、臨床像や運動ニューロン疾患との異同も含めて明らかにしていただく。また、遺伝性ニューロパチーにおいて遺伝カウンセリングが大切であることは言うまでもないが、FAPなどの治療可能な疾患における無症候性キャリアのフォローアップも重要であり、これらの話題に関しても解説していただく。

[S-31-3] Recent topics of Charcot-Marie-Tooth disease

Masanori Nakagawa (Director of North Medical Center, Kyoto Prefectural University of Medicine)

近年の遺伝性ニューロパチー分野における進歩は著しく、新たな遺伝子変異の発見に伴い疾患概念が広がり、新規に診断される患者数が増加しているだけでなく、変異によって引き起こされるニューロパチーのメカニズムの解明とともに病態に即した治療法の開発が急速に進んでいる。　この分野の知識をアップデートすることは重要であり、本シンポジウムではこの分野の権威に最新の話題を講演していただく。遠位型遺伝性運動ニューロパチーに関しては我が国においても新規の患者が見いだされるようになっており、疾患概念の広まりとともに新規の診断件数が今後増加すると予測されることから、臨床像や運動ニューロン疾患との異同も含めて明らかにしていただく。また、遺伝性ニューロパチーにおいて遺伝カウンセリングが大切であることは言うまでもないが、FAPなどの治療可能な疾患における無症候性キャリアのフォローアップも重要であり、これらの話題に関しても解説していただく。

[S-31-4] Predictive genetic testing and genetic counseling for hereditary neurological diseases

Yoshiki Sekijima (Department of Medicine (Neurology & Rheumatology), Shinshu University School of Medicine)

近年の遺伝性ニューロパチー分野における進歩は著しく、新たな遺伝子変異の発見に伴い疾患概念が広がり、新規に診断される患者数が増加しているだけでなく、変異によって引き起こされるニューロパチーのメカニズムの解明とともに病態に即した治療法の開発が急速に進んでいる。　この分野の知識をアップデートすることは重要であり、本シンポジウムではこの分野の権威に最新の話題を講演していただく。遠位型遺伝性運動ニューロパチーに関しては我が国においても新規の患者が見いだされるようになっており、疾患概念の広まりとともに新規の診断件数が今後増加すると予測されることから、臨床像や運動ニューロン疾患との異同も含めて明らかにしていただく。また、遺伝性ニューロパチーにおいて遺伝カウンセリングが大切であることは言うまでもないが、FAPなどの治療可能な疾患における無症候性キャリアのフォローアップも重要であり、これらの話題に関しても解説していただく。