Homozygous c.3G&gt;A mutation in CYRAB contribute to fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy

Uet Yu

講演情報

一般演題口演セッション

[O-24] 筋疾患1

2019年5月23日(木) 09:45 〜 10:45 第14会場 (大阪国際会議場7F 会議室701-702)

座長：砂田芳秀（川崎医科大学神経内科学教室）コメンテーター：Stephen C. Cannon（David Geffen School of Medicine at UCLA）

[O-24-4] Homozygous c.3G>A mutation in CYRAB contribute to fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy

Uet Yu¹, Chunxi Han^1,2, Jing Duan^1,2, Jiahui Mai^1,2, Jianxiang Liao¹ (1.Department of Neurology, Shenzhen Children's Hospital, 2.Department of Neuromuscular Research Lab, Shenzhen Children's Hospital)

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