[O-45] 神経遺伝、遺伝子治療

[O-45-1] 日本人dysferlin遺伝子解析で見出されたバリアントの一般頻度による病的意義の推定

高橋 俊明¹, 鈴木 直輝², 井泉 瑠美子^2,3, 八木沼 智香子⁴, 小野 洋也^2,5, 島倉 奈緒子², 大城 咲¹, 杉村 容子¹, 谷口 さやか¹, 下瀬川 康子⁶, 馬場 徹¹, 大泉 英樹¹, 田中 洋康¹, 吉岡 勝^1,4, 割田 仁², 新堀 哲也⁷, 武田 篤¹, 青木 洋子⁷, 青木 正志² (1.国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経内科, 2.東北大学大学院医学系研究科 神経内科, 3.総合南東北病院 脳神経内科, 4.国立病院機構仙台西多賀病院 臨床検査科, 5.国立病院機構岩手病院 脳神経内科, 6.国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経外科, 7.東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学)