[S-09] Multisystem proteinopathy as a novel clinical spectrum

[S-09-2] Mutant hnRNPA1-linked multisystem proteinopathy type 3 (MSP3)

Hitoshi Warita (Department of Neurology, Tohoku University Hospital)

従来より封入体ミオパチーに骨パジェット病や前頭側頭型認知症を合併する遺伝性疾患はIBMPFDと称されていたが、近年の遺伝学の進歩に伴ってこれらの原因遺伝子は筋萎縮性側索硬化症をはじめ多彩な神経症状の原因となることが明らかとなった。本疾患では筋や骨、中枢神経系など多臓器に共通する病態を介して蛋白凝集体を形成することから、多系統蛋白質症（Multisystem proteinopathy: MSP）という疾患概念が提唱された。しかしMSPの疾患概念は国際的なコンセンサスに至っておらず、診断基準も存在せず、その病態は依然不明のままである。本シンポジウムでは、MSPという疾患概念の周知をはかるとともに、本邦における臨床的な実態を解明し、その病態と治療戦略についてディスカッションすることがねらいである。

2000年 東北大学大学院医学系研究科卒業（神経内科学・糸山泰人教授）
同年 岡山大学医学部附属病院神経内科・助手
2001年 国立療養所（現 国立病院機構）米沢病院神経内科
2005年 東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野・助手
2007年 同・助教
2017年 東北大学病院神経内科・院内講師