NEURO61

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Symposium

[S-38] Symposium 38
The cutting-edge discoveries of neurogenetics from Japan

Tue. Sep 1, 2020 4:00 PM - 5:30 PM Room 5 (OKAYAMA CONVENTION CENTER 3F 302)

Chair：ManabuFunayama（Research Institute of Disease of Old Age, Graduate School of Medicine, Juntendo University）,WataruSatake（Dept Neurol, The Univ of Tokyo）

[S-38-1] The discovery of the gene responsible for Neuronal intranuclear inclusion disease:NIID

○Jun Sone (National Hospital Organization Suzuka National Hospital)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

[S-38-2] New noncoding repeat expansion diseases

○Hiroyuki Ishiura (Department of Neurology, The University of Tokyo)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

[S-38-3] The latest knowledge in genetics of inherited neuropathy

○Yujiro Higuchi, Akihiro Hashiguchi, Yuji Okamoto, Hiroshi Takashima (Department of Neurology, Kagoshima University Hospital)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

[S-38-4] Discovery of a new gene linked to Parkinson's disease: Is Parkinson's disease a lysosomal disorder?

○Yutaka Oji, Taku Hatano, Nobutaka Hattori (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

[S-38-5] Clinical and molecular characterization of SCA36/Asidan

○Yoshio Ikeda (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

[S-38-6] Characteristic of Perry disease in Japan

○Takayasu Mishima1, Shinsuke Fujioka1, Kazunori Sato2, Hideki Houzen3, Ichiro Yabe2, Kazutaka Shiomi4, Kenya Nishioka5, Taku Hatano5, Nobutaka Hattori5, Yoshio Tsuboi1 (1.Department of Neurology, Fukuoka University School of Medicine, 2.Department of Neurology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, 3.Department of Neurology, Obihiro Kosei General Hospital, 4.Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, University of Miyazaki, 5.Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。