[S-07] Symposium 07
Mitochondrial diseases UPDATE

[S-07-1] Diagnostic approach for mitochondrial diseases

^○Yu-ichi Goto^1,2 (1.Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 2.Depart. of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry)

ミトコンドリアの機能異常はさまざまな神経疾患・筋疾患の発症に関与しているが、遺伝子変異によるミトコンドリア病では主として酸素需要の高い脳や筋肉が侵される。本シンポジウムでは、ミトコンドリア病の診断へのアプローチ方法、遺伝子変異と病型の関連、新たに発見された病型、新規治療法開発の動向など、神経内科医に必要なミトコンドリア病に関する最新の知見を提供する。

1982年 北海道大学医学部卒業、北海道大学医学部附属病院小児科 医員
1988年- 国立精神・神経センター神経研究所微細構造研究部 流動研究員
1990年- 国立精神・神経センター神経研究所微細構造研究部 研究員
1991年- 米国スタンフォード大学医学部発生生物学講座 研究員／科学技術庁長期在外研究員（併任）
1993年- 国立精神・神経センター武蔵病院小児神経科 医長
1994年- 国立精神・神経センター神経研究所微細構造研究部 室長
1999年- 国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第二部 部長
2010年- 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第二部 部長、トランスレーショナル・メディカルセンター 副センター長、病院 遺伝カウンセリング室医長／臨床検査部遺伝子検査診断室医長（併任）
2015年- 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター長、神経研究所 疾病研究第二部 部長、トランスレーショナル・メディカルセンター 副センター長、病院 遺伝カウンセリング室医長／臨床検査部遺伝子検査診断室医長（併任）