[S-18] シンポジウム18
知っておきたい！進化する難治性筋疾患の新展開

[S-18-3] 成人で見られる先天性ミオパチーの診断と治療へのアプローチ

^○林 由起子 (東京医科大学 病態生理学)

近年、難治性筋疾患では、診断や治療において飛躍的な進化を遂げている。実際、15以上の多くの筋疾患が厚労省指定難病に採用されていて、多くの学会員が診療する機会が今後も増えてくることが十分予想される。特に、根治療法可能な疾患や、新たに疾患概念が確立した疾患も多く含まれている。しかし、希少疾患が多く、学会員にも十分周知されていない面がある。本シンポジウムを通じて、治療可能な疾患を見逃さないために、または、未診断の患者を見出すヒントを得るために、難治性筋疾患の現状の啓蒙と、学会員全体の診療レベル向上、さらに患者の療養状況改善に繋がる機会となれば、幸いである。

（1） 学歴・他
1986年3月　 東京医科大学医学部医学科　 卒業
1986年6月～1991年2月　順天堂大学　脳神経内科
1991年3月～1991年5月 順天堂大学　脳神経内科 助手
1991年6月～1999年10月　国立精神・神経センター（現 国立精神・神経医療研究センター；NCNP）神経研究所　疾病研究第一部　研究員
1995年2月 医学博士（順天堂大学神経学教室）
1999年11月～平成25(2013年)7月　NCNP神経研究所　疾病研究第一部　室長
2013年8月～ 　東京医科大学 病態生理学分野 主任教授
2018年10月～　東京医科大学 学長

（2） 資格、他
日本内科学会　認定内科医・認定内科専門医
日本神経学会　評議員、認定医・指導医
日本生理学会　理事、エデュケーター
日本人類遺伝学会　評議員、臨床遺伝専門医・指導医
日本筋学会　理事
日本学術会議　連携会員
アジア・オセアニア筋学会　理事
Editorial Board member for Neuromuscular Disorders
Editorial Board member for the Journal of Physiological Sciences