NEURO61

Presentation information

Symposium

[S-38] Symposium 38
The cutting-edge discoveries of neurogenetics from Japan

Tue. Sep 1, 2020 4:00 PM - 5:30 PM Room 5 (OKAYAMA CONVENTION CENTER 3F 302)

Chair:ManabuFunayama(Research Institute of Disease of Old Age, Graduate School of Medicine, Juntendo University),WataruSatake(Dept Neurol, The Univ of Tokyo)

[S-38-1] The discovery of the gene responsible for Neuronal intranuclear inclusion disease:NIID

Jun Sone (National Hospital Organization Suzuka National Hospital)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

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1997年3月 名古屋大学 医学部 卒業
1997年4月 名古屋掖済会病院 臨床研修医
1999年4月 名古屋掖済会病院 神経内科 医員
2002年4月 名古屋大学大学院医学系研究科 細胞情報医学専攻 脳神経病態制御学講座 神経内科学 入学
2006年3月 名古屋大学大学院医学系研究科 細胞情報医学専攻 脳神経病態制御学講座 神経内科学 修了
2006年4月 名古屋大学大学院医学系研究科 細胞情報医学専攻 脳神経病態制御学講座 神経内科学 客員研究員
2008年4月 名古屋大学附属病院 神経内科 医員
2014年4月 名古屋大学大学院 医学系研究科 難治性神経疾患治療学 特任助教
2016年4月 名古屋大学大学院 医学系研究科 神経内科 特任助教
2018年4月 国立病院機構鈴鹿病院 第二脳神経内科医長

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