[S-38-5] Clinical and molecular characterization of SCA36/Asidan
歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。
主な勤務歴
1992年 群馬大学神経内科 入局
1996年 群馬大学医学部附属病院神経内科 助手
2002年 米国ミネソタ大学 人類遺伝学研究施設 Research Associate(Ranum教授)
2007年 岡山大学病院神経内科 助教
2007年 岡山大学病院神経内科 講師
2013年 群馬大学大学院医学系研究科 脳神経内科学 教授
現在に至る
現在の専門研究分野
1)神経変性疾患の臨床的研究および病態解明・治療開発研究(特に脊髄小脳変性症)
2) アルツハイマー病・認知症の臨床的・基礎的研究
Abstract password authentication.
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