[S-38] シンポジウム38
日本発　遺伝性神経筋疾患　最新の発見

[S-38-5] SCA36/Asidanの臨床と分子病態

^○池田 佳生 (群馬大学大学院医学系研究科 脳神経内科学)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

主な勤務歴
1992年　群馬大学神経内科　入局
1996年　群馬大学医学部附属病院神経内科　助手
2002年　米国ミネソタ大学　人類遺伝学研究施設　Research Associate（Ranum教授）
2007年　岡山大学病院神経内科　助教
2007年　岡山大学病院神経内科　講師
2013年　群馬大学大学院医学系研究科　脳神経内科学　教授
現在に至る

現在の専門研究分野
1）神経変性疾患の臨床的研究および病態解明・治療開発研究（特に脊髄小脳変性症）
2) アルツハイマー病・認知症の臨床的・基礎的研究