○Jun Sone1,2 (1.Neurology, National Hospital organization Suzuka National Hospital, Japan, 2.Department of Neuropathology, Institute for Medical Sciences of Aging, Aichi Medical University, Japan)
Session information
Symposium
[S-16] Symposium 16 Neuronal intranuclear inclusion disease and related disorders -update-
Thu. May 20, 2021 8:00 AM - 9:30 AM Room 08 (ICC Kyoto 1F Room E)
Chair:Yoshida Mari(Institute for Medical Science of Aging, Aichi Medical University),Sone Jun(Department of Neurology, National Hospital Organization Suzuka National Hospital)
非翻訳領域のリピート伸長病の同定が相次いでいる。脆弱X関連振戦・失調症候群(FXTAS)、神経核内封入体病、眼咽頭遠位型ミオパチーなど幅広い疾患で認められている。これらの疾患では、中枢神経系以外にも骨格筋を含む全身臓器に病理学的変化が見いだされている。 本シンポジウムでは、神経核内封入体病と非翻訳領域のリピート伸長病としての類縁疾患である脆弱X関連振戦・失調症候群(FXTAS)、眼咽頭遠位部ミオパチーをとりあげ、その臨床病理像、病態の類似性と相違を改めて考えたい。
○Hiroyuki Ishiura (Department of Neurology, The University of Tokyo, Japan)
○Kazuhiro Ishii (Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Japan)
○Masashi Ogasawara1,2, Aritoshi Iida2, Kumutpongpanich Theerawat1, Ayami Ozaki1, Shinichiro Hayashi1,2, Satoru Noguchi1,2, Ichizo Nishino1,2 (1.Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan, 2.Medical Genome Center, NCNP, Kodaira, Tokyo, Japan)