シンポジウム
2021年5月20日(木) 08:00 〜 09:30 第8会場 (国立京都国際会館 1F Room E)
座長：吉田 眞理(愛知医科大学加齢医科学研究所),曽根 淳(国立病院機構鈴鹿病院脳神経内科)
非翻訳領域のリピート伸長病の同定が相次いでいる。脆弱X関連振戦・失調症候群(FXTAS)、神経核内封入体病、眼咽頭遠位型ミオパチーなど幅広い疾患で認められている。これらの疾患では、中枢神経系以外にも骨格筋を含む全身臓器に病理学的変化が見いだされている。 本シンポジウムでは、神経核内封入体病と非翻訳領域のリピート伸長病としての類縁疾患である脆弱X関連振戦・失調症候群(FXTAS)、眼咽頭遠位部ミオパチーをとりあげ、その臨床病理像、病態の類似性と相違を改めて考えたい。
○曽根 淳1,2 (1.鈴鹿病院 脳神経内科, 2.愛知医科大学 加齢医科学研究所)
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○石浦 浩之 (東京大学 神経内科学)
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○石井 一弘 (筑波大学 医学医療系 神経内科学)
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○小笠原 真志1,2, 飯田 有俊2, Kumutpongpanich Theerawat1, 尾崎 文美1, 林 晋一郎1,2, 野口 悟1,2, 西野 一三1,2 (1.国立精神・神経医療研究センター 疾病研究第一部, 2.国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター)
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