[Pj-25] 一般演題ポスターセッション（日本語）25 変性（小脳・錐体路・錐体外路） 03

[Pj-25-7] GBA2遺伝子に変異を認めSPG46と診断した1兄妹例の検討

^○進藤 桂子¹, 小野 賢二郎², 白崎 弘恵³, 柳瀬 大亮³, 高 紀信⁴, 石浦 浩之⁵, 辻 省次^6,7, 瀧山 嘉久⁴, 山田 正仁¹ (1.金沢大学大学院脳老化・神経病態学(脳神経内科学), 2.昭和大学医学部内科学講座脳神経内科学部門, 3.厚生連高岡病院脳神経内科, 4.山梨大学医学部神経内科学講座, 5.東京大学医学部附属病院脳神経内科, 6.東京大学大学院医学系研究科分子神経学, 7.国際医療福祉大学ゲノム医学研究所)