[2LBA] Late-Breaking Abstracts

[2LBA-033] Biallelic loss-of-function variants in mitochondrial phospholipase PNPLA8 decrease in the number of basal radial glial cells and lead to microcephaly with simplified gyral pattern

*Yuji Nakamura¹, Issei S Shimada¹, Masanori Fujimoto¹, Emi Sato¹, Akihiko Miyauchi², Fuyuki Miya³, Tatsuhiko Tsunoda⁴, Yukimune Okubo⁵, Kazuhiro Haginoya⁵, Eriko Koshimizu⁶, Satoko Miyatake⁶, Naomichi Matsumoto⁶, Yuko Arioka⁷, Norio Ozaki⁷, Yoichi Kato¹, Shinji Saitoh¹ (1. 名古屋市立大学大学院医学研究科、2. 自治医科大学医学部、3. 慶應義塾大学医学部、4. 東京医科歯科大学、5. 宮城県立こども病院、6. 横浜市立大学大学院医学研究科、7. 名古屋大学大学院医学系研究科)

Keywords:PNPLA8, basal radial glia, brain organoid, gyrification