寺田 さとみ¹, 冨樫 尚彦², 花島 律子³, 長谷川 一子², 濱田 雅⁴, 宇川 義一^1,5, 寺尾 安生¹ (1.杏林大学病院 神経内科・病態生理学, 2.国立病院機構相模原病院　神経内科, 3.鳥取大学病院　神経内科, 4.東大病院　神経内科, 5.福島県立医科大学　ヒト神経生理学)

福田 裕美^1,2, 水口 剛², 土井 宏¹, 國井 美紗子¹, 上木 英人^1,3, 高橋 竜哉³, 古宮 裕泰¹, 佐々木 芽衣⁴, 宮地 洋輔¹, 尾堀 佐知子^2,5,6, 松本 直通², 田中 章景¹ (1.横浜市立大学神経内科学・脳卒中医学, 2.横浜市立大学遺伝学教室, 3.独立行政法人国立病院機構横浜医療センター脳神経内科, 4.横浜南共済病院脳神経内科, 5.横浜市立大学遺伝子診療科, 6.北里大学遺伝診療部)

石浦 浩之^1,2, 間野 達雄^1,3, 首藤 篤史¹, 高 紀信^4,5, 瀧山 嘉久^4,6, JASPAC⁷, 松川 敬志¹, 三井 純⁸, 中山 貴博⁹, 辻 省次¹⁰, 戸田 達史¹ (1.東京大学脳神経内科, 2.岡山大学脳神経内科, 3.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第四部, 4.山梨大学脳神経内科, 5.湯村温泉病院, 6.笛吹中央病院, 7.Japan Spastic Paraplegia Research Consortium, 8.東京大学大学院医学系研究科プレシジョンメディシン神経学, 9.横浜労災病院神経筋疾患部, 10.国際医療福祉大学ゲノム医学研究所)

中山 東城^1,2, Korecka Joanna^1,3, Zhao Boxun¹, DiDonato Renata¹, Oettgen Charlotte³, Suslovitch Victoria¹, Chin Diana¹, Soucy Aubrie¹, Khurana Vikram³, Yu Timothy¹ (1.ハーバード医科ボストン小児病院遺伝ゲノム部門, 2.東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科脳神経病態学分野, 3.ハーバード医科大学ブリガムウイメンズ病院神経科)

吉田 邦広^1,2, 吉沢 隆浩³, 佐藤 充人², 山田 光則² (1.鹿教湯三才山リハビリテーションセンター鹿教湯病院 脳神経内科, 2.信州大学医学部 神経難病学講座, 3.信州大学 基盤研究支援センター)