[Pj-019] 一般演題ポスターセッション（日本語）019

[Pj-019-5] 病的バリアントと確定しがたいdysferlin遺伝子のc.3725G>A（p.R1242H）の検討（続報）

高橋 俊明¹, 井泉 瑠美子², 鈴木 直輝², 八木沼 智香子³, 島倉 奈緒子², 大矢 寧⁴, 佐橋 功⁵, 戸恒 智子¹, 杉村 容子¹, 下瀬川 康子⁶, 吉岡 勝¹, 馬場 徹¹, 大泉 英樹¹, 田中 洋康¹, 割田 仁², 新堀 哲也⁷, 武田 篤¹, 青木 洋子⁷, 青木 正志² (1.国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経内科, 2.東北大学大学院医学系研究科 神経内科, 3.国立病院機構仙台西多賀病院 臨床検査科, 4.国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科, 5.愛知医科大学 脳神経内科, 6.国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経外科, 7.東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学)