[2P] 11 遺伝子制御

[2P-045] 知的障害や発達遅滞などの問題を有する小児患者で発見されたMRTFB遺伝子変異がMRTFBの機能に及ぼす影響

*大石 凌太朗¹、伊原 大輔²、田渕 明子² (1. 富山大学 大学院 総合医薬学研究科 総合医薬学専攻 基礎薬学プログラム 分子神経生物学、2. 富山大学 学術研究部 薬学・和漢系 分子神経生物学)

キーワード：Myocardin-Related Transcription Factor, Serum Response Factor, De novo mutation, Neurodevelopmental disorder