[O-05] 一般演題口演セッション05

[O-05-2] 本邦初のB4GALNT1関連神経変性症の臨床的特徴

^○中村 勝哉^1,2, 土田 奈緒美³, 井ノ口 仁一⁴, 小島 朋美¹, 池田 淳司², 小平 農², 稲森 啓一郎⁴, 永福 正和⁴, 新田 昂大⁴, 真鍋 法義⁵, 大野 詩歩⁵, 山口 芳樹⁵, 下畑 享良⁶, 松本 直通³, 古庄 知己^1,7, 関島 良樹² (1.信州大学病院遺伝子医療研究センター, 2.信州大学医学部脳神経内科、リウマチ・膠原病内科, 3.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4.東北医科薬科大学分子生体膜研究所機能病態分子学教室, 5.東北医科薬科大学分子生体膜研究所糖鎖構造生物学, 6.岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野, 7.信州大学医学部遺伝医学教室)