[1O13a-1] 神経発達症等

[1O13a-1-04] DNAリガーゼ３はMNGIEの原因遺伝子である

〇池田 真理子¹、堤 真紀子²、三牧 正和⁵、戸田 達史⁴、飯島 一誠³、倉橋 浩樹^5,2 (1.藤田医科大学病院、2.藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学、3.神戸大学医学部小児科、4.東京大学医学部神経内科、5.帝京大学医学部小児科)

キーワード：mitochondrial disease, DNA ligase 3, mitocondrial dna depletion, MNGIE