2017年6月17日(土) 14:30 〜 17:10 第3会場 (10F 会議室1001-2)

座長:岡本伸彦（大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科）, 水野誠司（愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科）

【ねらい】
日常の小児神経疾患の診療においてDysmorphologyは重要な要素のひとつである．小児神経疾患の診断においては，神経学的所見，画像診断や脳波検査などが日常診療で実施される．遺伝子診断も多くの疾患で可能になった．近年ではマイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンサーによる解析が臨床応用されつつある．しかし，形態異常の診察，つまりDysmorphologyにより，的確な診断に至る場合も存在する．特別な機器を用いず，Dysmorphologyだけで診断あるいは，疾患を予測することが可能な場合がある．不必要な検査の実施を回避することも可能になる．正確な診断は疾患の特徴を理解し，今後の診療を進める上で重要な意義がある．Dysmorphologyの記述方法には一定の規約があり，日本小児遺伝学会のホームページに紹介されている．第1部ではまず，「Dysmorphologyの基本的考え方」を説明する．次に，小児神経学と関連の深い「新しい先天異常症候群」について紹介する．先天異常症候群の診断では形態だけでなく，行動観察も重要である．「先天異常症候群の行動特性」を紹介する．「Dysmorphologyと代謝異常症」では，先天代謝異常症を考える身体所見について解説する．次世代シーケンサーの進歩により，次々と新規症候群が成立している．「新しいNeurogenetic syndromes」では，日常診療で念頭に置くべき新規症候群の特徴を述べる．第2部ではセミナー参加者とともに具体的な事例を通じて診断を検討する「Diagnostic Challenges」も行い，診断プロセスを参加者と討議しながら検討したい．