^○片山菜穂子¹, 占部良介¹, 神岡哲治¹, 柿本優¹, 武井剛¹, 寺嶋宙¹, 久保田雅也¹, 小崎里華², 岡明³ (国立成育医療研究センター神経内科¹, 国立成育医療研究センター遺伝診療科², 東京大学医学部付属病院小児科³)

^○岩田あや¹, 仁紙宏之¹, 岩間一浩², 水口剛², 松本直通² (西神戸医療センター¹, 横浜市立大学遺伝学教室²)

^○遠藤若葉, 竹澤祐介, 大久保幸宗, 乾健彦, 鈴木智, 宮林拓矢, 冨樫紀子, 萩野谷和裕 (宮城県立こども病院神経科)

^○北誠¹, 桑田康弘², 村瀬永子², 秋山祐一¹, 臼井健³ (独立行政法人京都医療センター小児科¹, 独立行政法人京都医療センター神経内科², 静岡県立総合病院遺伝診療科³)

^○蒲ひかり¹, 武下草生子¹, 渡辺好宏¹, 本井宏尚¹, 藤原祐¹, 松本直通², 中島光子² (横浜市立大学附属市民総合医療センター小児科¹, 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学²)

^○常松健一郎¹, 武内俊樹^{2, 3}, 小沢浩⁴, 小崎健次郎², 高橋孝雄³ (日野市立病院¹, 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター², 慶應義塾大学医学部小児科学教室³, 島田療育センターはちおうじ小児神経科⁴)

^○緒方朋実¹, 村松一洋¹, 澤浦法子¹, 鈴木江里子¹, 荒川浩一¹, 才津浩智², 松本直通³ (群馬大学大学院医学系研究科小児科¹, 浜松医科大学生化学講座², 横浜市立大学医学部遺伝科³)