^○山本俊至¹, 下島圭子¹, 岡本伸彦² (東京女子医科大学附属遺伝子医療センター¹, 大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科²)

^○苛原香¹, 酒井規夫² (大阪大学大学院医学系研究科小児科¹, 大阪大学大学院医学系研究科保健学²)

^○小林朋子^{1, 2, 3}, 川目裕^{1, 2} (東北大学病院小児科¹, 東北大学東北メディカル・メガバンク機構人材育成部門遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野², 東北大学東北メディカル・メガバンク機構ゲノム医学普及啓発寄附研究部門³)

^○難波栄二^{1, 2}, 足立香織¹, 中山祐二¹, 松浦徹³, 石井一弘⁴, 後藤雄一⁵ (鳥取大学生命機能研究支援センター¹, 鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科², 自治医科大学神経内科³, 筑波大学医学医療系神経内科⁴, 国立精神・神経医療研究センター⁵)

^○七種朋子¹, 弓削康太郎¹, 川口真知子², 谷岡哲二³, 池永敏晴⁴, 平山千里⁵, 角間辰之², 岩間一浩⁶, 松本直通⁶, 永光信一郎¹, 山下裕史朗¹, 松石豊次郎⁷, 伊藤雅之⁸ (久留米大学医学部小児科¹, 久留米大学バイオ統計センター², NPO法人レット症候群支援機構³, 日本レット症候群協会⁴, さくらんぼ会⁵, 横浜市立大学医学研究科遺伝学⁶, 聖マリア病院小児総合研究センター・レット症候群研究センター⁷, 国立精神・神経医療研究センター⁸)

^○粟屋智就^{1, 2}, 岡崎哲也^{2, 3}, 林雅晴^{2, 4}, 小牧宏文^{2, 5}, 盛一享徳⁶, 掛江直子⁶ (京都大学大学院医学研究科形態形成機構学¹, 日本小児神経学会小慢・指定難病に関する委員会², 鳥取大学医学部脳神経小児科³, 淑徳大学看護栄養学部看護学科⁴, 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター小児神経診療部⁵, 国立研究開発法人国立成育医療研究センター臨床疫学部小児慢性特定疾病情報室⁶)

^○後藤昌英¹, 松本歩¹, 神保恵理子¹, 小坂仁¹, 大橋圭², 齋藤伸治², 山形崇倫¹ (自治医科大学小児科¹, 名古屋市立大学小児科²)