^○吉岡三惠子¹, 戸田達史² (神戸市総合療育センター小児神経科¹, 神戸大学大学院医学研究科神経内科分子脳科学²)

^○村上良子¹, 亀井淳², 宮武聡子³, 赤坂真奈美², 輿水江里子³, 荒谷菜摘², 水無瀬学³, 松本直通³, 木下タロウ¹ (大阪大学微生物病研究所免疫不全疾患研究分野¹, 岩手医科大学小児科², 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³)

^○武内俊樹¹, 岡本伸彦², 上原朋子³, 高橋孝雄¹, 小崎健次郎³ (慶應義塾大学医学部小児科¹, 大阪府立母子保健総合医療センター², 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター³)

^○堀いくみ¹, 大友孝信^{2, 3}, 中島光子⁴, 宮冬樹^{5, 6}, 根岸豊¹, 服部文子¹, 安藤直樹¹, 西野一三⁷, 角田達彦^{5, 6}, 才津浩智^{4, 8}, 小崎健次郎⁹, 松本直通⁴, 吉森保^{2, 3}, 齋藤伸治¹ (名古屋市立大学大学院医学研究科小児科¹, 大阪大学大学院医学系研究科遺伝医学講座遺伝学教室², 大阪大学医学系研究科付属オートファジーセンター³, 横浜市立大学医学部医学科医学研究科医科学専攻遺伝学⁴, 東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野⁵, 理化学研究所統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループ⁶, 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部⁷, 浜松医科大学医学部医学科医化学⁸, 慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター⁹)

^○根岸豊¹, 家田大輔¹, 堀いくみ¹, 服部文子¹, 野崎靖之², 小牧宏文³, 遠山潤⁴, 長崎啓佑⁵, 多田弘子⁶, 正木宏⁷, 齋藤伸治¹ (名古屋市立大学大学院医学研究科小児科¹, 自治医科大学小児科², 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科³, 国立病院機構西新潟中央病院神経小児科⁴, 新潟大学医歯学総合病院小児科⁵, 千葉県済生会習志野病院小児科⁶, 聖マリアンナ医科大学横浜市西部病院周産期センター新生児部門⁷)

^○新井田要 (金沢医科大学病院集学的医療部遺伝子医療センター)