^○相場佳織¹, 佐久間肇¹, 杉本真里¹, 小山典久¹, 横地健治² (豊橋市民病院小児科¹, 聖隷三方原病院小児科²)

^○鹿島田彩子, 長谷川節子, 森尾友宏, 高木正稔 (東京医科歯科大学大学院発生発達病態学分野小児科)

^○高野亨子^{1, 2, 3}, 本林光雄⁴, 稲葉雄二⁴, 福山哲広⁵, 平林伸一⁵, 西恵理子³, 笛木昇⁶, 山口智美², 涌井敬子^{1, 2}, 要匡^{7, 8}, 秦健一郎^{8, 9}, 古庄知己^{1, 2, 3}, 福嶋義光^{1, 2, 8} (信州大学医学部遺伝医学・予防医学教室¹, 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター², 長野県立こども病院遺伝科³, 信州大学医学部小児科⁴, 長野県立こども病院神経小児科⁵, 信濃医療福祉センターリハビリテーション科⁶, 成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部⁷, 小児希少・未診断疾患イニシアチブ（IRUD—P）⁸, 成育医療研究センター研究所周産期病態研究部⁹)