The 59th Annual Meeting of the Japanese Society of Child Neurology

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Symposium

metabolic diseases

[S15] Symposium 15
Recent Advancement of Inherited Metabolic Diseases: Treatment of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis(NCL)

Fri. Jun 16, 2017 2:10 PM - 4:10 PM Room No.7 (10F Conference Room 1004-1005)

Chair:Akira Oka(The University of Tokyo Review Committee of The Japan Obstetric Compensation System for Cerebral Palsy), Norio Sakai(Division of Health Science, Osaka University Graduate School of Medicine)

【ねらい】
神経セロイドリポフスシノーシス（NCL）はライソゾーム病の内で最後に残された大きな氷山です．臨床的にはてんかん患者，網膜色素変性による先天性盲原因不明の脳障害児あるいは成人患者の中にNCL患者が診断されないで放置されているの可能性があります．最近酵素髄注，遺伝子治療が登場し，治療可能なタイプもあります．診断は乾燥ろ紙血（DBS）での酵素診断が可能なタイプもあります．我が国ではNCLの研究が世界水準と比較して遅れており，本シンポジウムが今後のわが国のNCLの研究の発展に繋がることを期待します．

[S15-2] 2）Intracerebroventricular cerliponase alfa（BMN 190）in children with CLN2 disease：Results from a phase 1／2, open—label, dose—escalation study

○Nicola Specchio1,Angela Schulz2, Paul Gissen3, De los Emily Reyes4, Ruth Williams5, Heather Cahan6, Peter Slasor6, David Jacoby6 (1.Bambino Gesu Childrens Hospital, IRCCS, Rome, Italy, 2.University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany, 3.Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom, 4.Nationwide Childrens Hospital, The Ohio State University, Columbus, OH, United States, 5.Guys and St Thomas NHS Foundation Trust, London, United Kingdom, 6.BioMarin Pharmaceutical Inc., Novato, CA, United States)