第59回日本小児神経学会学術集会

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シンポジウム

遺伝子解析・遺伝相談

[S2] シンポジウム2
遺伝学的検査に振り回されない小児神経診察～適応から結果解釈・説明まで～

2017年6月15日(木) 09:10 〜 11:10 第3会場 (10F 会議室1001-2)

座長:黒澤健司 （神奈川県立こども医療センター遺伝科）, 黒田友紀子（東京大学大学院医学系研究科生殖・発達・加齢医学専攻小児医学講座）

【ねらい】
次世代シークエンサーによる網羅的遺伝子解析やマイクロアレイ染色体検査が広く用いられるようになり，小児神経科医が遺伝子解析結果を解釈し結果を返却する機会が増えている．遺伝子解析だけでなく，遺伝子検査の適応や選択方法，結果解釈や説明に焦点をあてたシンポジウムを企画した．各疾患分野の実例提示とともに結果返却のポイントや遺伝カウンセリングについて講演いただき，神経疾患における遺伝子解析の位置付けや役割を考える機会にしたいと考えた．

[S2-3] 3）神経筋疾患の遺伝学的検査

荒川玲子1, 2, 日野香織1, 3, 細川真一2, 4, 北村裕梨1, 5, 久保祐二1, 6, 7, 青木亮子1, 浦野真理1, 齋藤加代子1, 2 (東京女子医科大学附属遺伝子医療センター1, 東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野2, 愛媛大学医学部小児科3, 独立研究開発法人国立国際医療研究センター小児科4, 順天堂大学医学部附属練馬病院小児科5, 凸版印刷株式会社6, 株式会社理研ジェネシス7)