第59回日本小児神経学会学術集会

講演情報

English Session

遺伝子異常

[E5] English Session 5
genetic disorder

2017年6月16日(金) 08:50 〜 09:50 第6会場 (10F 会議室1009)

Chair:Yoshiko Nomura(Yoshiko Nomura Neurological Clinic for Children, Tokyo, Japan), Toshiyuki Yamamoto(Institute of Medical Genetics, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan)

[E-035] Germline MTOR mutation in a boy with Smith—Kingsmore syndrome showing hepatomegaly and hypoglycemia

Akira Hojo1, Yoshifusa Abe1, Masaru Tatsuno1, Tamae Kugai2, Koichi Mizuguchi2, Masaya Kubota3, Mitsuko Nakashima4, Naomichi Matsumoto4, Mitsuhiro Kato1 (Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan1, Division of General Pediatrics and Interdisciplinary Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan2, Division of Neurology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan3, Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine4)

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