第59回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(口演)

遺伝子異常

[O8] 一般演題(口演)
遺伝子異常(2)

2017年6月16日(金) 07:50 〜 08:50 第2会場 (小ホール)

座長:和田敬仁(京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野), 青天目信(大阪大学大学院医学系研究科小児科)

[O-042] 臨床的に福山型先天性筋ジストロフィー(F—CMD)と診断されていた,新規 FKRP変異による日本人には稀なCMDの兄妹例

吉岡三惠子1, 戸田達史2 (神戸市総合療育センター小児神経科1, 神戸大学大学院医学研究科神経内科分子脳科学2)

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