眼球運動失行を初発症状としたNPHP1遺伝子欠損のあるJoubert症候群関連疾患の2例

講演情報

一般演題（口演）

遺伝子異常

[O17] 一般演題（口演）
遺伝子異常（3）－症例報告－

2017年6月16日(金) 16:20 〜 17:30 第6会場 (10F 会議室1009)

座長:齋藤伸治（名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野）, 二宮伸介（倉敷中央病院遺伝診療部）

^○片山菜穂子¹, 占部良介¹, 神岡哲治¹, 柿本優¹, 武井剛¹, 寺嶋宙¹, 久保田雅也¹, 小崎里華², 岡明³ (国立成育医療研究センター神経内科¹, 国立成育医療研究センター遺伝診療科², 東京大学医学部付属病院小児科³)

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