95.2％の片アレルの欠失を同定した新規PRRT2変異の発作性運動誘発性ジスキネジア（PKD）兄弟例

講演情報

一般演題（口演）

遺伝子異常

[O17] 一般演題（口演）
遺伝子異常（3）－症例報告－

2017年6月16日(金) 16:20 〜 17:30 第6会場 (10F 会議室1009)

座長:齋藤伸治（名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野）, 二宮伸介（倉敷中央病院遺伝診療部）

^○北誠¹, 桑田康弘², 村瀬永子², 秋山祐一¹, 臼井健³ (独立行政法人京都医療センター小児科¹, 独立行政法人京都医療センター神経内科², 静岡県立総合病院遺伝診療科³)

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