第59回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(口演)

遺伝子異常

[O17] 一般演題(口演)
遺伝子異常(3)-症例報告-

2017年6月16日(金) 16:20 〜 17:30 第6会場 (10F 会議室1009)

座長:齋藤伸治(名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野), 二宮伸介(倉敷中央病院遺伝診療部)

[O-103] TOE1遺伝子変異による橋小脳低形成および性分化異常症(PCH7型)

緒方朋実1, 村松一洋1, 澤浦法子1, 鈴木江里子1, 荒川浩一1, 才津浩智2, 松本直通3 (群馬大学大学院医学系研究科小児科1, 浜松医科大学生化学講座2, 横浜市立大学医学部遺伝科3)

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