[O19] 一般演題（口演）
代謝性疾患（2）

[O-113] 本邦初のCLN6遺伝子変異による後期乳児型神経セロイドリポフスシノーシスの一例

^○佐藤亮^{1, 2}, 乾健彦², 遠藤若葉^{1, 2}, 大久保幸宗^{1, 2}, 竹澤祐介^{1, 2}, 安西真衣², 森田浩之³, 才津浩智⁴, 松本直道⁴, 萩野谷和裕² (東北大学病院小児科¹, 宮城県拓桃医療療育センター², 福島県総合療育センター³, 横浜市立大学大学院医学系研究科遺伝学⁴)