第59回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(口演)

代謝性疾患

[O19] 一般演題(口演)
代謝性疾患(2)

2017年6月16日(金) 08:50 〜 10:00 第7会場 (10F 会議室1004-5)

座長:藤井達哉(滋賀県立小児保健医療センター小児科), 下澤伸行(岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野)

[O-114] 神経セロイドリポフスチン症(NCL)I型&II型:臨床的特徴と乾燥ロ紙血(DBS)を用いたハイリスクスクリーニングに関して

衞藤義勝1,2, 板垣里奈1, 柳沼恵子1, 遠藤昌弘1, 高村歩美3, 秋山けい子1, 柳澤比呂子1, 衞藤薫4, 岩本武夫5 (一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター&遺伝病治療研究所1, 東京慈恵会医科大学2,鳥取大学医学部保健学部生体制御講座3, 東京女子医科大学小児科4, 東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター基盤研究部門5)

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