PCDH12遺伝子に新規複合ヘテロ変異を同定した男児例

[O-158] PCDH12遺伝子に新規複合ヘテロ変異を同定した男児例

^○鈴木智¹, 宮林拓矢¹, 竹澤祐介², 大久保幸宗¹, 遠藤若葉¹, 乾健彦¹, 涌沢圭介¹, 冨樫紀子¹, 萩野谷和裕¹, 中島光子³, 才津浩智⁴, 松本直通³ (宮城県立こども病院神経科¹, 東北大学病院小児科², 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³, 浜松医科大学医化学⁴)

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