ピルビン酸ナトリウムが有効であったmtDNA G13513A変異を有するMELAS／Leigh overlap症候群の1例

[P-001] ピルビン酸ナトリウムが有効であったmtDNA G13513A変異を有するMELAS／Leigh overlap症候群の1例

^○高附充帆¹, 本林光雄², 森川愛美¹, 川崎洋一郎³, 西村貴文⁴, 稲葉雄二¹ (信州大学医学部小児科¹, 信州大学医学部新生児学講座², 長野赤十字病院小児科³, 国立病院機構まつもと医療センター中信松本病院小児科⁴)

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