進行性の白質脳症・ジストニアと溶血発作を呈し網羅的ターゲットシークエンス解析で確定診断に至ったPGK欠損症の1例

[P-010] 進行性の白質脳症・ジストニアと溶血発作を呈し網羅的ターゲットシークエンス解析で確定診断に至ったPGK欠損症の1例

^○小林あゆみ¹, 鹿島田彩子¹, 馬場信平¹, 横山はるな¹, 森山剣光¹, 瀬川裕子², 大和田綾子³, 森尾友宏¹, 大山昇一³, 高木正稔¹ (東京医科歯科大学医学部附属病院小児科¹, 東京医科歯科大学医学部附属病院整形外科², 済生会川口総合病院小児科³)

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