第59回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

遺伝子異常

[P15] 一般演題(ポスター)
遺伝子異常(1)

2017年6月15日(木) 16:50 〜 17:25 ポスター会場 (3F イベントホール)

座長:石井敦士(福岡大学医学部小児科)

[P-079] 重度発達遅滞と難治性てんかんを呈し新規BCL11A変異が同定された2小児例

金井創太郎1, 岡西徹1, 吉田路子2, 千代延友裕2, 横田卓也1, 藤本礼尚3, 中島光子4, 糸見和也5, 榎日出夫1, 山本貴道3, 加藤光広6, 松本直通4 (聖隷浜松病院小児神経科1, 京都府立医科大学医学部小児科2, 聖隷浜松病院てんかんセンター3, 横浜市立大学医学部遺伝学4, あいち小児保健医療総合センター神経科5, 昭和大学医学部小児科6)

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