[P16] 一般演題（ポスター）
遺伝子異常（2）

[P-091] Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy

^○横井摂理^{1, 2}, 堤真紀子², 宮冬樹³, 宮田昌史⁴, 加藤光広⁵, 岡本伸彦⁶, 角田達彦³, 山崎麻美⁷, 金村米博⁸, 小崎健次郎⁹, 齋藤伸治¹⁰, 倉橋浩樹² (愛知県青い鳥医療療育センター¹, 藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学部門², 東京医科歯科大学³, 藤田保健衛生大学医学部小児科⁴, 昭和大学医学部小児科⁵, 大阪府立母子保健総合医療センター⁶, 高槻病院⁷, 大阪医療センター⁸, 慶應義塾大学医学部⁹, 名古屋市立大学医学部小児科¹⁰)