エクソームシーケンスで診断し得たVPS13遺伝子のエクソン欠失とナンセンス変異を認めたCohen症候群の一男児例

[P-092] エクソームシーケンスで診断し得たVPS13遺伝子のエクソン欠失とナンセンス変異を認めたCohen症候群の一男児例

^○稲葉美枝¹, 村松友佳子^{1, 2}, 谷合弘子^{1, 3}, 野々部典枝⁴, 倉橋浩樹⁵, 水野誠司¹ (愛知県心身障害者コロニー中央病院小児科¹, 名古屋大学小児科², 名古屋市中央療育センター³, 名古屋大学眼科⁴, 藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門⁵)

抄録パスワード認証
抄録の閲覧にはパスワードが必要です。パスワードを入力して認証してください。

パスワードは、「第59回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」（「脳と発達」第49巻学術集会号）の『お知らせとお願い』に記載してあります。