第59回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

遺伝子異常

[P31] 一般演題(ポスター)
遺伝子異常(4)

2017年6月16日(金) 18:10 〜 18:35 ポスター会場 (3F イベントホール)

座長:川目裕(東北大学東北メディカルメガバンク機構遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野)

[P-174] 診断に苦慮し全エクソーム解析にてSMARCA2遺伝子変異を認めたNicolaides—Baraitser症候群の1例

多田弘子1, 小須賀基通2, 村山圭3, 秦健一郎4, 右田王介4, 髙梨潤一5 (千葉県済生会習志野病院小児科1, 国立成育医療研究センター生体防御系内科部遺伝診療科2, 千葉県こども病院代謝科3, 国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部4, 東京女子医科大学八千代医療センター小児科5)

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