[P-174] 診断に苦慮し全エクソーム解析にてSMARCA2遺伝子変異を認めたNicolaides—Baraitser症候群の1例
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パスワードは、「第59回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」(「脳と発達」第49巻学術集会号)の『お知らせとお願い』に記載してあります。
一般演題(ポスター)
遺伝子異常
2017年6月16日(金) 18:10 〜 18:35 ポスター会場 (3F イベントホール)
座長:川目裕(東北大学東北メディカルメガバンク機構遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野)
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