The 60th Annual Meeting of the Japanese Society of Child Neurology

Session information

Practical Education Seminar

[JS12] Practical Education Seminar 12
5th genetics practical education seminar

Sat. Jun 2, 2018 1:30 PM - 4:30 PM Room 8 (1F 103)

Chair:Shinji Saitoh(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya , Japan.), Takanori Yamagata(Department of Pediatrics,Jichi Medical University)

【企画・趣旨のねらい】
 著しく進歩する遺伝学的検査結果を正しく解釈するための実践的セミナーを開催します.これまでに染色体アレイCGHの解釈,次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析結果の解釈を学びました.今回はIRUD—Pなどの全エキソーム解析の結果の解釈の基本を学びます.
 対象:遺伝学的検査結果の解釈を学びたい方であればどなたでも対象とします.基本的な解析ですので,高度の解析は行いません.最低限の遺伝学的知識(染色体や家系図の記載法)は予習しておいてください.
 セミナーの流れ:最初にミニレクチャーで基本的な解析方法を学びます(30分).
 次に参加者にあらかじめ用意した病歴と遺伝学的解析解析の結果を示します.参加者は5つのグループ(4名ずつ)に分かれインターネット上のデータベースや解析支援サイトを利用して検査結果の意味を調べます(1時間).最後にそれぞれが解釈結果を発表し,議論を通して理解を深めます(1時間).
 持ち物:インターネットに接続可能なPCを準備してください.ネット接続環境はこちらで用意いたします.

齋藤伸治1、山形崇倫2、山本俊至3、小坂 仁4、酒井康成5、和田敬仁6 (名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野1、自治医科大学小児科2、東京女子医科大学大学院先端生命医科学専攻遺伝子医学分野3、自治医科大学小児科4、九州大学小児科5、京都大学大学院医療倫理学・遺伝医療学分野6)