江川潔¹、平田快洋¹、白石秀明¹、佐藤大介¹、齋藤伸治²、高橋幸利³、奥野博庸⁴、石川充⁴、岡野栄之⁴ (北海道大学院医学研究院小児科¹、名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野²、国立病院機構静岡てんかん神経医療センター小児科³、慶應義塾大学医学部生理学教室⁴)

堀いくみ¹、宮冬樹^2、3、中村勇治¹、家田大輔¹、根岸豊¹、服部文子¹、角田達彦^2、3、金村米博^4、5、小崎健次郎⁶、齋藤伸治¹ (名古屋市立大学大学院医学研究科小児科¹、東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野²、理化学研究所統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループ³、独立行政法人国立病院機構大阪医療センター臨床研究センター再生医療研究室⁴、独立行政法人国立病院機構大阪医療センター脳神経外科⁵、慶應義塾大学臨床遺伝学センター⁶)

根岸豊¹、家田大輔¹、中村勇治¹、堀いくみ¹、服部文子¹、野崎靖之²、小牧宏文³、遠山潤⁴、長崎啓佑⁵、多田弘子⁶、大石久史⁷、齋藤伸治¹ (名古屋市立大学大学院医学研究科小児科¹、自治医科大学小児科²、国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科³、国立病院機構西新潟中央病院神経小児科⁴、新潟大学医歯学総合病院小児科⁵、千葉県済生会習志野病院小児科⁶、名古屋市立大学大学院医学研究科実験動物研究教育センター⁷)

坂口友理^1、2、武内俊樹¹、小崎健次郎²、高橋孝雄¹ (慶應義塾大学医学部小児科¹、慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター²)

木住野達也 (長崎大学先導生命科学研究支援センターゲノム機能解析分野)

井上健¹、黒澤健司²、才津浩智³、山本俊至⁴、小坂仁⁵、髙梨潤一⁶ (国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部¹、神奈川県立こども医療センター遺伝科²、浜松医科大学医化学講座³、東京女子医科大学附属遺伝子医療センター⁴、自治医科大学小児科⁵、東京女子医科大学八千代医療センター小児科⁶)