底田辰之¹、森宗孝夫¹、松井　潤¹、西倉紀子¹、加藤光広²、宮武聡子³、松本直通³ (滋賀医科大学小児科¹、昭和大学小児科²、横浜市立大学遺伝学³)

河邉美香¹、福田光成³、濱田智子²、若本裕之¹、石井榮一²、小篠史郎⁴、加藤光広⁵ (愛媛県立子ども療育センター小児科¹、愛媛大学医学部小児科²、愛媛県立新居浜病院小児科³、熊本大学医学部附属病院小児科⁴、昭和大学医学部小児科⁵)

佐藤亮¹、宮林拓矢¹、大久保幸宗¹、乾健彦¹、富樫紀子¹、宮武聡子²、松本直通²、萩野谷和裕¹ (宮城県立こども病院神経科¹、横浜市立大学大学院医学系研究科遺伝学²)

森田孝次¹、花岡健太朗¹、小林梢²、北條彰²、加藤光広²、水野克己¹、田角勝²、宮武聡子³、松本直通³ (昭和大学江東豊洲病院小児科¹、昭和大学小児科²、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³)

森未央子¹、熊田知浩¹、武内俊樹²、上原朋子²、鈴木寿人²、小崎健次郎²、松井克之³、丸尾良浩³、柴田実¹、野崎章仁¹、日衛嶋郁子¹、林安里¹、井上賢治¹、佐々木彩恵子¹、藤井達哉¹ (滋賀県立小児保健医療センター小児科¹、慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター²、滋賀医科大学医学部附属病院小児科³)

児玉一男¹、小俣卓¹、渡辺淑¹、青山弘美¹、髙梨潤一²、岩間一浩³、水口剛³、松本直通³ (千葉県こども病院神経科¹、東京女子医科大学八千代医療センター小児科²、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³)