渡辺好宏¹、池田梓¹、蒲ひかり¹、武下草生子¹、中島光子^2、3、松本直通³ (横浜市立大学附属市民総合医療センター小児総合医療センター¹、浜松医科大学医化学²、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³)

谷河純平^1、2、岡本伸彦³、富永康仁^1、2、4、北井征宏⁵、青天目信^1、2、宮武聡子⁶、三宅紀子⁶、松本直通⁶、木下タロウ⁷、村上良子⁷、大薗恵一^1、2 (大阪大学大学院医学系研究科小児科¹、大阪大学医学部附属病院てんかんセンター²、大阪母子医療センター遺伝診療科³、大阪大学大学院連合小児発達学研究科⁴、森之宮病院小児神経科⁵、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学⁶、大阪大学微生物病研究所薮本難病解明寄付研究部門⁷)

原口康平^1、2、西口奈菜子¹、里龍晴¹、森内浩幸¹ (長崎大学病院小児科¹、佐世保市総合医療センター²)

鈴木基正、小島泰子、跡部真人、青木雄介、糸見和也 (あいち小児保健医療総合センター神経科)

中村春彦¹、植松貢²、植松有里佳²、阿部裕²、遠藤若葉²、菊池敦夫²、竹澤祐介²、萩野谷和裕³、呉繁夫² (東北大学医学部卒後研修センター¹、東北大学医学部小児科²、宮城県立こども病院³)

野田あんず¹、古山晶子¹、阿部裕一²、新保裕子³、相田典子⁴、後藤知英⁵ (さいたま市民医療センター小児科¹、埼玉医科大学小児科²、神奈川県立こども医療センター臨床研究所³、神奈川県立こども医療センター放射線科⁴、神奈川県立こども医療センター神経内科⁵)