上野弘恵¹、橘秀和¹、樫木仁¹、岡田拓巳¹、福間真実¹、島津智之¹、池田ちづる¹、今村穂積¹、平田恵²、水口剛³、松本直通³、加藤光広⁴ (国立病院機構熊本再春荘病院小児科¹、熊本県こども総合療育センター小児科²、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³、昭和大学医学部小児科⁴)

松下浩子¹、岡野創造¹、早川克己²、向田壮一³、白石一浩³、中島光子⁴、松本直通⁴、加藤光広⁵ (京都市立病院小児科¹、京都市立病院放射線科²、国立病院機構宇多野病院³、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学⁴、昭和大学医学部小児科⁵)

金淵昭一郎、横山美奈、山本薫、代田惇朗、梅原直、荻原正明、草川功 (聖路加国際病院小児科)

山本晃子¹、太田秀臣¹、岩崎裕治¹、加我牧子¹、加藤光広²、輿水江里子³、宮武聡子³、松本直通³ (東京都立東部療育センター小児科¹、昭和大学医学部²、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³)

國貞佳世、荻野元子、森篤志、畑中マリ、福井美保、島川修一、玉井浩 (大阪医科大学附属病院小児科)