眞下秀明¹、宮田世羽¹、白井育子¹、熊田聡子¹、西田裕哉¹、内野俊平^1、2、下田木の実^1、2、八谷靖夫^1、3、栗原栄二¹ (東京都立神経病院神経小児科¹、東京大学医学部附属病院小児科²、国立病院機構東長野病院小児科³)

チョンピンフィー^1、2、山下文也¹、前田謙一¹、中村涼子¹、中村公俊³、吉良龍太郎¹ (福岡市立こども病院小児神経科¹、福岡市立こども病院総合診療科²、熊本大学医学部小児科³)

木原祐希¹、伊藤康²、衞藤薫³、中務秀嗣¹、元榮薫子¹、永田智¹ (東京女子医科大学病院小児科¹、愛育病院小児科²、済生会栗橋病院小児科³)

沢石由記夫¹、豊野美幸¹、難波栄二²、松本直通³ (秋田県立医療療育センター小児科¹、鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子検索²、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³)

新井麻子、岩波那音、吾妻大輔、松永保 (戸田中央総合病院小児科)

富永康仁^1、2、林良子¹、廣恒実加¹、谷河純平¹、岩谷祥子^1、2、下野九理子^1、2、青天目信¹、香川尚己³、別所一彦¹、要匡⁴、大薗恵一¹ (大阪大学大学院医学系研究科小児科¹、大阪大学大学院連合小児発達学研究科²、大阪大学大学院医学系研究科脳神経外科³、国立成育医療センター研究所ゲノム医療研究部⁴)

Christoph Schwering¹, Irene Slavc², Jessica L Cohen—Pfeffer³, Sridharan Gururangan⁴, Elaina Jurecki³, Jeanne Krauser⁴, Tom Lester³, Daniel Lim⁵, Marcos Maldaun⁶, Adam J Shaywitz³, Manfred Westphal¹ (University Medical Center Hamburg—Eppendorf, Hamburg, Germany¹, Medical University of Vienna, Vienna, Austria², BioMarin Pharmaceutical Inc., Novato, CA, USA³, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA⁴, University of California, San Francisco, CA, USA⁵, IEP—Hospital Sirio-Libanes, Sao Paulo, Brazil⁶)