岸本洋子^1、2、大澤麻記¹、小沢愉理¹、雨宮馨¹、河野千佳¹、中村由紀子¹、秦健一郎³、要匡⁴、高田史男⁵、小沢浩¹ (島田療育センターはちおうじ神経小児科¹、国立成育医療研究センターメディカルゲノムセンター²、国立成育医療研究センター周産期病態研究部³、国立成育医療研究センターゲノム医療研究部⁴、北里大学大学院医療系研究科臨床遺伝医学講座⁵)

足立香織¹、岡崎哲也^2、3、松浦徹⁴、石井一弘⁵、後藤雄一⁶、難波栄二^1、2 (鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野¹、鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科²、鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科³、自治医科大学神経内科⁴、筑波大学医学医療系（臨床医学系神経内科）⁵、国立精神・神経医療研究センター⁶)

岩渕恵美¹、田中竜太¹、塚越隆司¹、鈴木竜太郎¹、佐藤琢郎¹、福島富士子¹、泉維昌¹、中山純子²、森山伸子³、山本俊至⁴ (茨城県立こども病院¹、茨城県立医療大学付属病院²、ひたちなか総合病院³、東京女子医科大学統合医科学研究所⁴)

安東里真^1、2、奥村啓子¹、高野知行¹、山崎正策¹ (びわこ学園医療部福祉センター野洲¹、上島内科医院²)

岡野聡美¹、田中亮介¹、岡山亜貴恵¹、鈴木菜生¹、高橋悟¹、西野一三²、東寛¹ (旭川医科大学医学部小児科¹、国立精神神経医療研究センター神経研究所²)

日野ひとみ、藤岡智仁 (公立学校共済組合四国中央病院)